SINDROME DA FATICA CRONICA (CFS)


CFS sta per Chronic Fatigue Syndrome, che traduciamo in italiano come SINDROME DA FATICA CRONICA. Traduzioni alternative sono SINDROME DA AFFATICAMENTO CRONICO e SINDROME DA STANCHEZZA CRONICA. Inizialmente si utilizzava di più quest'ultima dicitura, mentre ora è preferita quella che utilizza il termine "fatica", sia per la sigla utilizzata che così corrisponde alle iniziali, sia perché si fa riferimento al termine "fatigue", una fatica di tipo patologico.

La CFS è anche nota come ENCEFALOMIELITE MIALGICA (ME). 

Non tutti i medici sono convinti che CFS ed ME siano la stessa patologia. In attesa di maggiore conoscenza e chiarezza, a livello internazionale si utilizza la doppia dicitura CFS/ME. 

“I termini Sindrome da Fatica Cronica ed Encefalomielite Mialgica (ME/CFS) descrivono una complessa malattia fisica caratterizzata da una fatica debilitante, malessere post-sforzo, dolore, problemi cognitivi, disfunzione del sonno e sintomi autonomici.
La caratteristica chiave della sindrome, il malessere post-sforzo, è l’esacerbazione dei sintomi a seguito di una minima attività fisica o mentale, che può persistere per ore, giorni o anche settimane. Il riposo e il sonno producono solo moderato sollievo dalla fatica e dagli altri sintomi. La malattia è anche caratterizzata da un funzionamento fisico e/o cognitivo sostanzialmente ridotto.
Sebbene la ME/CFS sia una malattia fisica, sintomi psicologici secondari possono essere presenti come in molte altre malattie croniche”.

(Fonte: CFSME IACFS Primer for Clinical Practitioners – Edizione 2014) 

Nel dicembre 1994, un gruppo internazionale di studio sulla Sindrome da Fatica Cronica (CFS), del quale ha fatto parte il professor Umberto Tirelli - oncologo, a lungo direttore del  Dipartimento di Oncologia Medica, Primario Divisione di Oncologia Medica, Responsabile Unità CFS dell’Istituto Nazionale Tumori di Aviano (PN) -,  ha pubblicato sugli Annals of Internal Medicine, una nuova definizione di caso, conosciuta come definizione Fukuda, che rimpiazzava la precedente, pubblicata sei anni prima, nota come definizione Holmes. 

Nella nuova definizione, un caso di CFS é definito dalla presenza delle seguenti condizioni:

- una fatica cronica persistente per almeno sei mesi che non é alleviata dal riposo, che si esacerba con piccoli sforzi, e che provoca una sostanziale riduzione dei livelli precedenti delle attività occupazionali, sociali o personali 

ed inoltre devono essere presenti quattro o più dei seguenti sintomi, anche questi presenti per almeno sei mesi: 

- disturbi della memoria e della concentrazione così severi da ridurre sostanzialmente i livelli precedenti delle attività occupazionali e personali; 
- faringite; 
- dolori delle ghiandole linfonodali cervicali e ascellari; 
- dolori muscolari e delle articolazioni senza infiammazione o rigonfiamento delle stesse; 
- cefalea di un tipo diverso da quella eventualmente presente in passato; 
- un sonno non ristoratore; -
- debolezza post esercizio fisico che perdura per almeno 24 ore. 

Ovviamente devono essere escluse tutte le condizioni mediche che possono giustificare i sintomi del paziente, per esempio ipotiroidismo, epatite B o C cronica, tumori, depressione maggiore, schizofrenia, demenza, anoressia nervosa, abuso di sostanze alcoliche ed obesità.

In seguito, sono state sviluppate anche altre deifinizioni di caso della CFS, che vengono al momento attuale utilizzate in concomitanza alla definizione Fukuda.

Prima di tutto, va subito detto che la stanchezza è’ uno dei sintomi più frequenti per i quali una persona si reca dal medico, ma spesso e’ dovuta a stress, surmenage psicofisico, depressione o altre patologie organiche quali l’ipotiroidismo, diabete, infezioni croniche, malattie infiammatorie croniche , tumori, ecctera, e che si controlla con il controllo delle patologie sottostanti. La CFS è una diagnosi di esclusione e chiaramente vanno escluse tutte le cause precedenti per poter fare diagnosi.

La complessità della CFS e l'esistenza di diversi ostacoli alla sua comprensione rendono necessario un approccio integrato per lo studio di questa patologia e di patologie similari. Il concetto di stanchezza é di per sé non chiaro, e sviluppare una definizione operativa di stanchezza é stato un problema per gli autori. Comunque nella concezione degli autori, il sintomo si riferisce a una spossatezza molto grave, sia mentale che fisica, che si determina anche con uno sforzo fisico minimo, oltreché ovviamente, per definizione, non dovuta ad una malattia nota, e che differisce dalla sonnolenza e dalla mancanza di motivazione.  Molti  pazienti definiscono semplicemente questa patologia come una specie di influenza cronica che perdura da anni.

La CFS e’ stata riportata in tutto il mondo, compresa l’Europa, l’Australia, la Nuova Zelanda e il Canada, l’Islanda, il Giappone, la Russia e il Sudafrica.  Infatti, ogni anno, il 12 maggio si celebra la giornata mondiale sulla Sindrome da Fatica Cronica / Encefalomielite Mialgica (CFS/ME) per condividere sul piano sociale un pensiero di solidarietà verso gli ammalati che quotidianamente si devono confrontare con una malattia così fortemente debilitate.

In base ai diversi studi condotti negli Stati Uniti, sia a San Francisco che a Seattle e in diverse città americane, si stima che negli Stati Uniti vi siano circa mezzo milione di persone che hanno una patologia simile alla Sindrome da Fatica Cronica, pertanto si può calcolare che in Italia vi siano circa 200-300.000 casi di CFS.  La CFS colpisce soprattutto i giovani e lascia spesso per molti anni una situazione così grave dal punto di vista fisico che impedisce a tutti coloro che ne sono affetti di continuare a lavorare o a studiare.

All’Istituto Tumori di Aviano, sono stati compiuti una serie di studi, tra i quali la valutazione delle alterazioni immunologiche nei pazienti con CFS, la valutazione delle alterazioni cerebrali con una sofisticata metodologia di diagnosi radiologica, la PET, l'eventuale rapporto della CFS con i tumori maligni, lo studio di nuovi farmaci, in particolare immunoglobuline ad alte dosi, magnesio, acetilcarnitina, antivirali come amantadina e acyclovir ed immunomodulatori come timopentina. L’ultimo lavoro scientifico pubblicato nel 2013 riguarda i risultati di uno studio su 741 pazienti trattati con immunoglobuline e antivirali.

Purtroppo per ora non vi è alcun farmaco in grado di guarire definitivamente la malattia, anche se spesso i pazienti possono trarre dei benefici da interventi farmacologici (antivirali, corticosteroidei, immunomodulatori, integratori, ecc.) e da modifiche dello stile di vita, portando anche qualcuno alla guarigione e un discreto altro numero a miglioramenti della sintomatologia.

Nel 2013 l’Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali (Age.na.s.) di Roma, nell’ambito delle sue attività, ha pubblicato un documento scientifico sulla CFS su un progetto strategico del Ministero della Salute sulla medicina di genere che fa riferimento ai Criteri di Consenso Canadese (Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome: a Clinical Case Definition And Guidelines for Medical Practitioners – Bruce M Carruthers – Marjorie I. Van de Sand). Di questo panel di esperti fecero parte i dottori Bruce Carruthers, Kenny de Merlier, Daniel Peterson, Nancy Klimas, ed altri di altrettanta levatura, nomi già noti per via della loro partecipazione alle più importanti conferenze internazionali sulla CFS e per le loro pubblicazioni.

Lo scopo è stato fare il punto e la sintesi sulle più recenti e validate acquisizioni scientifiche sulla CFS in modo da fornire ai malati, ai familiari e ai clinici uno strumento utile alla conoscenza e alla gestione della sindrome sulla base delle migliori evidenze disponibili compatibilmente con le caratteristiche di complessità che la distingue. E’ importante infatti, fornire al clinico informazioni e raccomandazioni sul modo più corretto di diagnosticare e di gestire  i pazienti affetti dalla CFS.

Considerando che questo studio è stato sviluppato da un gruppo multidisciplinare ed è basato sulle migliori evidenze scientifiche, la  speranza di tutti è quella di aver tracciato attraverso questa pubblicazione un nuovo percorso per affrontare con strumenti più adeguati le richieste di malati.

Già in passato, nel nostro paese la Sindrome da Fatica Cronica è stata inserita nell’edizione della “Clinical Evidence” – edizione italiana, una pubblicazione scientifica importante per il nostro sistema sanitario nazionale, eseguita su incarico del Ministero della Sanità. In passato negli Stati Uniti l’’Istituto Nazionale delle Allergie e delle Malattie Infettive dei National Institutes of Health ha prodotto un volume dal titolo "Chronic Fatigue Syndrome - Informazione per i medici" con lo scopo di approfondire le conoscenze sulla reale efficacia degli interventi medici nelle malattie riconosciute. La realizzazione di questo volume infatti, è stata possibile grazie ad un’accurata analisi e ad una valutazione critica di informazioni selezionate derivanti da studi clinici controllati condotti e pubblicati in tutto il mondo.

Può essere utile ricordare le DIECI SCOPERTE SULLA BIOLOGIA DELLA CFS  del Prof. Anthony Komaroff

Il seguente decalogo è una sintesi delle scoperte scientifiche curato dal Prof. Anthony Komaroff – Professore di medicina ad Harvard e ricercatore responsabile di un programma di ricerca sulla Chronic Fatigue Sindrome.

1. La Sindrome da Stanchezza Cronica non è un forma di depressione, molti pazienti con CFS non sono affetti da malattie psichiatriche. Come spesso accade nei pazienti affetti da una malattia cronica, molti dei pazienti con CFS possono soffrire di depressione reattiva a causa dell’impatto che la malattia ha nelle loro vite, ma molti studi hanno dimostrato che la maggior parte dei pazienti non erano depressi prima del manifestarsi della CFS.

2. Nella CFS esiste uno stato cronico di attivazione di basso grado del sistema immunitario. Esistono prove di una attività delle cellule T e di un’attivazione dei geni che riflettono un’attivazione del sistema immunitario e un aumento dei livelli delle citochine.

3. Vi sono prove sostanziali di una alterata funzionalità delle cellule natural killer (NK), sottopopolazione di linfociti (globuli bianchi) importanti per combattere le infezioni virali. In letteratura non vi è concordanza sulla possibile diminuzione del numero delle cellule NK nei pazienti con CFS.

4. Utilizzando la risonanza magnetica si sono evidenziante anomalie nella materia bianca del cervello nei pazienti con CFS. Tipicamente si tratta di aree molto piccole al di sotto della corteccia cerebrale, nella parte piu’ esterna degli emisferi. Sono state osservate inoltre differenze di volume nella materia grigia.

5. Utilizzando la SPECT (tomografia computerizzata a emissione di protone singolo) e la PET (tomografia a emissione di positroni) sono state scoperte anomalie nel metabolismo del cervello. Altre ricerche suggeriscono che vi sia un disordine nel metabolismo energetico e nella catena di trasporto elettrone ossidativa nel mitocondrio dei pazienti con CFS.

6. Sono state riscontrate nei pazienti con CFS delle anomalie nei multipli sistemi neuroendocrini cerebrali , in particolare una depressione dell’asse ipotalamico – pituitario – adrenalinico (HPA), ma anche dell’asse prolattinico-ipotalamico e dell’asse ipotalamico-ormone della crescita.

7. Nei pazienti con CFS è frequente anche un indebolimento cognitivo. Le anomalie piu’ spesso documentate riguardano le difficoltà nella elaborazione delle informazioni, i disturbi della memoria e dell’attenzione.

8. Numerosi studi indipendenti hanno dimostrato anormalità del sistema nervoso autonomo. Queste includono la difficoltà a mantenere il tono pressorio in ortostatismo e, una risposta anomala della frazione di eiezione in ortostatismo e una alterata quantità di pool ematico nelle vene degli arti inferiori. Alcuni studi dimostrano, inoltre, bassi livelli del volume ematico totale.

9. I pazienti con CFS hanno un’alterata espressione dei geni che sono importanti per il metabolismo energetico. L’energia deriva da certe sostanze chimiche naturali che vengono metabolizzate dagli enzimi presenti in ogni singola cellula. Questi enzimi sono controllati da geni specifici. Altre ricerche genomiche rivelano il coinvolgimento dei geni connessi all’attività dell’asse HPA, al sistema nervoso simpatico e alla funzione immunitaria.

10. Esistono prove di un più frequente stato di infezione attiva latente con diversi tipi di herpes virus e entero virus. Gli herpes virus comprendono il virus dell’Epstein Barr, l’HHV-6 e il citomegalovirus. Altri agenti infettivi, quali il batterio che causa la malattia di Lyme, il virus di Ross River e la Febbre Q possono scatenare la CFS.

The CFS Research Review – Volume 8 Issue 1 – Spring 2007

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