UN TEST PER LA DIAGNOSI DELLA ME/CFS
Lo scorso 13 settembre perfino l’ANSA ha pubblicato la notizia ’ qui – che ’ stato sviluppato un test per la
diagnosi della ME/CFS.
Qui
trovate l’articolo del gruppo di Karl Morten che ne parla, dal titolo
’Sviluppo di un test diagnostico basato sulle cellule del sangue per
l’encefalomielite mialgica/sindrome da fatica cronica utilizzando
cellule mononucleari del sangue periferico’ (Xu et al., 2023).
Sotto, l’abstract tradotto:
L’encefalomielite mialgica/sindrome da fatica cronica (ME/CFS) ’
caratterizzata da un affaticamento debilitante che incide profondamente
sulla vita dei pazienti. La diagnosi di ME/CFS rimane difficile, con la
maggior parte dei pazienti che si affidano all’autodiagnosi, a
questionari e a misure soggettive per ricevere una diagnosi, e molti
non ricevono mai una diagnosi chiara. In questo studio, una piattaforma
Raman a singola cellula e l’intelligenza artificiale sono state
utilizzate per analizzare le cellule del sangue di 98 soggetti umani,
tra cui 61 pazienti affetti da ME/CFS di diversa gravità e 37 controlli
sani e malati. Questi risultati dimostrano che i profili Raman delle
cellule del sangue possono distinguere tra individui sani, controlli
della malattia e pazienti affetti da ME/CFS con un’elevata accuratezza
(91%) e possono ulteriormente differenziare tra pazienti con ME/CFS
lieve, moderata e grave (84%). Inoltre, sono stati identificati picchi
Raman specifici che sono correlati con i fenotipi della ME/CFS e che
hanno il potenziale di fornire approfondimenti sui cambiamenti
biologici e di supportare lo sviluppo di nuove terapie. Questo studio
presenta un approccio promettente per aiutare la diagnosi e la gestione
della ME/CFS e può essere esteso ad altre malattie croniche
inspiegabili come il long-COVID e la sindrome della malattia di Lyme
post-trattamento, che condividono molti degli stessi sintomi della
ME/CFS.
Cort Johnson su Health Rising ne parlava in un suo post del 9 settembre. Il sunto, da lui stesso
fatto, tradotto sotto, dice:
Un esame del sangue: ’ come il Santo Graal per la sindrome da fatica
cronica (ME/CFS). Non solo legittimerebbe la malattia e ne
faciliterebbe la diagnosi, ma dovrebbe anche fornirci indizi su cosa la
provoca.
Il team di ricercatori di Oxford, della London School of Tropical
Medicine, polacchi e statunitensi ha utilizzato una tecnica chiamata
spettroscopia Raman che ha la capacità di tracciare tutti i principali
elementi costitutivi – proteine, aminoacidi, lipidi, fosfolipidi e
carboidrati – di una cellula, consentendo di valutare lo stato
metabolico e fisiologico di ogni cellula.
Incoraggiati dai risultati positivi di un precedente studio pilota, i
ricercatori hanno ampliato il loro studio includendo quasi 100
individui, tra cui 61 pazienti affetti da ME/CFS, 16 controlli sani e,
a dimostrazione della seriet’ della ricerca di un biomarcatore, 21
pazienti affetti da sclerosi multipla.
I risultati della spettroscopia Raman guidata dall’intelligenza
artificiale sono stati in grado di differenziare in misura notevole i
pazienti con ME/CFS, SM e i controlli sani. Siamo abituati a vedere
notevoli sovrapposizioni tra ME/CFS e controlli, ma non in questo caso
(vedi immagine nel blog). L’analisi degli spettri Raman ’ stata
in grado di differenziare la ME/CFS, la SM e i controlli sani con
notevole accuratezza (91% di specificità; 93% di sensibilità per la
ME/CFS).
Elogiando la facilit’ del test, la piccola quantità di sangue che
richiede, la sua capacità di essere eseguito su “materiale fisso” e il
fatto che può essere congelato senza deteriorarsi, gli autori hanno
affermato che:
uno strumento diagnostico oggettivo, sensibile e diretto può quindi
risolvere la controversia sulla natura della ME/CFS e… ha il
potenziale per avere un impatto drastico sulla qualità di vita dei
pazienti” (se usato in combinazione con sofisticati algoritmi di
apprendimento automatico, il nostro approccio spettroscopico Raman ha
un grande potenziale come tecnica diagnostica per malattie come la
ME/CFS).
Nei pazienti con ME/CFS lieve, moderata e grave ’ stato riscontrato un
aumento universale di triptofano e tirosina e una riduzione dei livelli
di glucosio.
C’erano per’ alcune stranezze. I pazienti moderati e gravi hanno
mostrato livelli ridotti di fenilalanina, mentre i pazienti con ME/CFS
lieve (e SM) hanno mostrato livelli aumentati. Allo stesso modo, sono
stati riscontrati livelli elevati di acidi grassi insaturi nei pazienti
con ME/CFS lieve, mentre i pazienti moderati e gravi ne avevano livelli
ridotti. Livelli ridotti di glicogeno sono stati riscontrati
nella coorte di pazienti con ME lieve e grave (ma non in quella
moderata (?).
L’aumento del triptofano, della tirosina, la riduzione dei livelli di
glicogeno e la quantificazione del glucosio sono stati riscontrati sia
nei pazienti affetti da ME/CFS che da SM (in alcuni sottoinsiemi).
Inoltre, gli elevati livelli di acidi grassi insaturi e i ridotti
livelli di fenilalanina erano simili a quelli della ME/CFS lieve.
L’aumento dei livelli di triptofano riscontrato sia nei gruppi di
pazienti con ME/CFS che in quelli con SM ’ in linea con l’ipotesi della
trappola metabolica di Robert Phair per la ME/CFS, che propone che
mutazioni genetiche in un enzima inibiscano il metabolismo del
triptofano in chinurenina e possano portare a livelli elevati di
serotonina. Gli autori hanno affermato che “’ fondamentale riconoscere
i potenziali effetti disfunzionali del triptofano e della serotonina
nel contesto della ME/CFS”.
I risultati suggeriscono anche, ancora una volta, che le cellule dei
pazienti affetti da ME/CFS si rivolgono al “carburante sporco” – gli
aminoacidi – per ottenere energia, invece di utilizzare il glucosio e
gli acidi grassi, che sono più puliti. Sono state trovate anche prove
di alterazione del metabolismo degli acidi grassi e dei lipidi, due
temi di ricerca attualmente caldi nella ME/CFS.
Gli autori hanno guardato oltre la ME/CFS, affermando che nelle
condizioni croniche, complesse e inspiegabili come la ME/CFS, tra cui
la fibromialgia, la malattia di Lyme cronica e il Long-COVID, e
ritengono che i dati complessi e gli approcci di apprendimento
automatico, come quelli utilizzati in questo studio, saranno quelli che
faranno da guida.
