DISCRIMINARE LA ME/CFS E LE CONDIZIONI DI COMORBILIT’ UTILIZZANDO LA
METABOLOMICA NELLA BIOBANCA DEL REGNO UNITO
Alla fine di novembre il dottor Armstrong, insieme ad altri fra cui il
professor Phair f, ha pubblicato intitolato ’ Discriminare
l’encefalomielite mialgica/sindrome da fatica cronica e le condizioni
di comorbilit’ utilizzando la metabolomica nella Biobanca del Regno
Unito’.
Huang, K., G. C. de S’, A., Thomas, N. et al. Discriminating Myalgic
Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome and comorbid conditions
using metabolomics in UK Biobank. Commun Med 4, 248 (2024). https://doi.org/10.1038/s43856-024-00669-7
Traduzione del ’riassunto in linguaggio semplice’
L’encefalomielite mialgica/sindrome da fatica cronica (ME/CFS) ’ una
malattia caratterizzata da una spossatezza grave senza una causa nota.
Gli ulteriori sintomi della ME/CFS spesso si sovrappongono ad altri
problemi medici rendendo difficile la diagnosi. Volevamo trovare un
modo per identificare facilmente le persone affette da questa
patologia, quindi abbiamo utilizzato i dati della UK Biobank per
confrontare le persone con e senza ME/CFS che avevano altri problemi
medici. Abbiamo sviluppato un calcolo matematico, utilizzando 19
fattori di salute di base e nove marcatori ematici, in grado di
classificare correttamente i soggetti affetti da ME/CFS e quelli non
affetti da ME/CFS nell’83% dei casi e di riconoscere questa condizione
nei soggetti nel 70% dei casi. Questa ricerca potrebbe portare a un
modo migliore di diagnosticare la ME/CFS e servire da esempio per le
malattie che non hanno test di laboratorio definitivi.
Traduzione dell’abstract:
Premessa
La diagnosi di malattie complesse come l’encefalomielite
mialgica/sindrome da fatica cronica (ME/CFS) ’ complicata a causa della
diversa sintomatologia e della presenza di condizioni di comorbilit’. I
pazienti affetti da ME/CFS spesso presentano problemi di salute
multipli, pertanto, incorporare le comorbilit’ nella ricerca può
fornire una comprensione più accurata della sintomatologia e della
gravità della patologia, per riflettere meglio le esperienze reali dei
pazienti.
I metodi
Abbiamo eseguito studi di associazione e apprendimento automatico su
1194 individui affetti da ME/CFS con profili di risonanza magnetica
nucleare (NMR) del plasma sanguigno e sette coorti esclusive di
comorbilit’: ipertensione (n = 13.559), depressione (n = 2522), asma (n
= 6406), sindrome dell’intestino irritabile (n = 859), febbre da fieno
(n = 3025), ipotiroidismo (n = 1226), emicrania (n = 1551) e un gruppo
di controllo non malato (n = 53.009).
Risultati
Presentiamo una prospettiva lipoproteica sulla fisiopatologia della
ME/CFS, evidenziando differenze specifiche di genere e identificando
associazioni sovrapposte con condizioni di comorbidit’, in particolare
con i lipidi di superficie e i corpi chetonici, a partire da 168
associazioni significative di singoli biomarcatori. Inoltre, abbiamo
cercato, addestrato e ottimizzato un algoritmo di apprendimento
automatico, ottenendo un modello predittivo che utilizza 19
caratteristiche di base e nove biomarcatori NMR in grado di
identificare la ME/CFS con un’AUC di 0,83 e un recall di 0,70. Dagli
stessi 28 elementi ’ stato successivamente ricavato un punteggio
multivariabile, che ha mostrato un’associazione ~2,5 volte maggiore
rispetto al primo biomarcatore individuale.
Conclusioni
Questo studio fornisce un flusso di lavoro analitico da capo a fondo
che esplora la potenziale utilit’ clinica che i punteggi di
associazione possono avere per la ME/CFS e altre condizioni difficili
da diagnosticare.
Il dottor Armstrong in questo momento ’ impegnato anche in un altro
studio della OMF, in fase di approvazione etica, sul collegamento tra
flusso sanguigno cerebrale, neuroinfiammazione, metabolismo e ormoni in
ME/CFS, POTS e Long-COVID. Ne parla in questo
video.
