ANOMALIE DELLA VOCE E DEL LINGUAGGIO NELLA MECFS

Sotto l’abstract tradotto dell’articolo “Un segnale per anomalie della voce e del linguaggio nell’encefalomielite mialgica/sindrome da fatica cronica:

Grach, S.L.; Seltzer, J.; Orbelo, D.M. A Signal for Voice and Speech Abnormalities in Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome. J. Clin. Med. 2025, 14, 4847. https://doi.org/10.3390/jcm14144847

Abstract

Contesto/Obiettivi: I pazienti affetti da encefalomielite mialgica/sindrome da stanchezza cronica (ME/CFS) possono riferire anomalie nella voce e nel linguaggio; tuttavia, non sono state condotte ricerche formali in questo campo.

Metodi: 685 persone affette da ME/CFS hanno completato un sondaggio online con metodi misti. Un totale di 302 intervistati ha completato la parte qualitativa (44,09%). Le domande valutavano l’esperienza della malattia con ME/CFS e il malessere post-sforzo senza sollecitare risposte su sintomi specifici. All’interno dei risultati qualitativi, è stata condotta una ricerca dei termini “discorso, voce”, “parole” e “parlare”.

Risultati: Escludendo le associazioni neurocognitive, le espressioni colloquiali e la “logopedia”, sono state riscontrate 38 menzioni dei termini nel contesto dei cambiamenti della voce o del linguaggio in 28 risposte qualitative uniche al sondaggio (9,27%).).

Conclusioni: Una parte significativa degli intervistati ha segnalato alterazioni della voce o del linguaggio nel rispondere a domande qualitative aperte sulla propria esperienza della malattia. Sono necessarie ulteriori ricerche sulle implicazioni delle anomalie della voce e del linguaggio nella patologia della ME/CFS e nel monitoraggio della malattia

/da

CONVEGNO IN PORTOGALLO

Il prossimo 12 e 13 novembre si tiene a Porto, in Portogallo,  2° Convegno internazionale sui progressi scientifici e clinici nella ENCEFALOMIELITE MIALGICA e nel Long COVID, che la nostra associazione sostiene. Si può partecipare di persona, ma anche seguire online. Qui trovate le informazioni a riguiardo, e la possibilità di iscriversi. Qui il programma del convegno.

/da

AUMENTO SISTEMICO DEI RECETTORI AMPA E DETERIORAMENTO COGNITIVO

Agli inizi del mese è uscito un articolo sul Long-COVID che ha potenziale rilevanza anche per la MECFS: “Aumento sistemico dei recettori AMPA associato al deterioramento cognitivo del Long-COVID”

Fujimoto Y, Abe H, Eiro T, Tsugawa S, Tanaka M, Hatano M, Nakajima W, Ichijo S, Arisawa T, Takada Y, Kimura K, Sano A, Hirahata K, Sasaki N, Kimura Y, Takahashi T. Systemic increase of AMPA receptors associated with cognitive impairment of long COVID. Brain Commun. 2025 Oct 1;7(5):fcaf337. doi: 10.1093/braincomms/fcaf337. PMID: 41036177; PMCID: PMC12483584.

https://academic.oup.com/braincomms/article/7/5/fcaf337/8258475

Abstract tradotto:

Il long-COVID si presenta principalmente con un deterioramento cognitivo persistente (Cog-LC), cosa che impone un carico globale sostanziale e duraturo. Anche dopo la pandemia, rimane un bisogno critico a livello globale di strategie diagnostiche e terapeutiche mirate al Cog-LC. Tuttavia, i meccanismi neurali sottostanti rimangono poco conosciuti. Dato il ruolo centrale delle sinapsi nella funzione cerebrale, l’indagine dei cambiamenti molecolari sinaptici può fornire intuizioni vitali sulla fisiopatologia del Cog-LC. In questo studio abbiamo utilizzato la [11C]K-2 PET per caratterizzare la densità dei recettori AMPA (AMPAR) sulla superficie delle cellule post-sinaptiche, componenti sinaptiche cruciali nella segnalazione cerebrale. La mappatura statistica parametrica è stata utilizzata per normalizzare spazialmente e applicare il t-test indipendente per un confronto basato sui voxel. Abbiamo selezionato pazienti con Cog-LC (n = 30) sulla base della Batteria Ripetibile per la Valutazione dello Stato Neuropsicologico valutata per il deterioramento cognitivo persistente e controlli sani (n = 80) senza disturbi neuropsichiatrici diagnosticati. L’obiettivo primario era quello di confrontare il rapporto del valore di captazione [11C]K-2 standardizzato con la materia bianca (SUVRWM) come regione di riferimento tra i pazienti con Cog-LC e i controlli sani e di definire l’estensione regionale delle differenze. L’obiettivo secondario era esaminare le associazioni tra [11C]K-2 SUVRWM e le concentrazioni plasmatiche di citochine o chemochine. Come obiettivo esplorativo, abbiamo testato se i dati PET [11C]K-2 potessero distinguere il Cog-LC dai controlli sani utilizzando un algoritmo di classificazione basato sui minimi quadrati parziali. Un confronto basato sui voxel (P < 0,05, T > 1,66, a una coda, controllo del tasso di scoperta falsa) e un’analisi del volume di interessi (P < 0,05, confronto multiplo di Bonferroni) hanno dimostrato che l’aumento dell’indice di densità di AMPAR in ampie parti del cervello di pazienti con Cog-LC rispetto a quello dei controlli sani. Un’analisi di correlazione basata sui voxel ha inoltre mostrato le regioni cerebrali in cui il [11C]K-2 SUVRWM correlava positivamente con il TNFSF12 plasmatico e negativamente con le concentrazioni plasmatiche di CCL2. Un modello ai minimi quadrati parziali addestrato sull’indice di densità AMPAR ha dimostrato un’elevata accuratezza diagnostica, raggiungendo una sensibilità del 100% e una specificità del 91,2%. Il segnale [11C]K-2 PET rappresenta l’indice della densità di AMPAR sulla superficie delle cellule neurali post-sinaptiche, non sulla superficie delle cellule gliali. Un aumento sistemico degli AMPAR sinaptici in tutto il cervello può determinare un’elaborazione anomala delle informazioni nel Cog-LC e, attraverso un’eccessiva segnalazione eccitatoria, rappresentare un rischio di danno neuronale eccitotossico. Abbiamo formulato l’ipotesi che la [11C]K-2 PET sarebbe utile per stabilire un quadro diagnostico per il Cog-LC e che gli antagonisti degli AMPAR di superficie, come il perampanel, sarebbero un potenziale bersaglio terapeutico. Queste ipotesi dovrebbero essere indagate in futuri studi clinici su larga scala.

/da

SVILUPPO E VALIDAZIONE DI BIOMARCATORI DIAGNOSTICI SU BASE EMATICA

Un articolo uscito oggi dichiara di aver trovato un biomarcatore ematico per la ME/CFS: “Sviluppo e validazione di biomarcatori diagnostici su base ematica per l’encefalomielite mialgica/sindrome da fatica cronica (ME/CFS) utilizzando il profilo immuno-genetico regolatore genomico tridimensionale EpiSwitch®”

Hunter, E., Alshaker, H., Bundock, O. et al. Development and validation of blood-based diagnostic biomarkers for Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome (ME/CFS) using EpiSwitch® 3-dimensional genomic regulatory immuno-genetic profiling. J Transl Med 23, 1048 (2025). https://doi.org/10.1186/s12967-025-07203-w

Traduzione dell’abstract:

L’encefalomielite mialgica/sindrome da fatica cronica (ME/CFS) è un disturbo debilitante e multifattoriale caratterizzato da profondo affaticamento, malessere post-sforzo, disturbi cognitivi e disfunzioni autonomiche. Nonostante l’impatto significativo sulla qualità della vita, la ME/CFS non dispone di biomarcatori diagnostici definitivi, complicando la diagnosi e la gestione. Recenti prove evidenziano potenziali test ematici per i biomarcatori della ME/CFS in ambito immunologico, genetico, metabolico e bioenergetico. Le conformazioni cromosomiche (CCs) sono potenti regolatori epigenetici dell’espressione genica e della segnalazione esosomica intertessutale. In precedenza abbiamo sviluppato un test epigenetico, EpiSwitch®, che impiega un algoritmo di analisi delle CCs. Utilizzando la tecnologia EpiSwitch®, abbiamo dimostrato la presenza di CCs specifiche per la malattia nelle cellule mononucleate del sangue periferico (PBMC) di pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica (SLA), artrite reumatoide (RA), tumori della prostata e del colon-retto, linfoma diffuso a grandi cellule B e COVID-19 grave. In un recente lavoro, abbiamo identificato un profilo di conformazioni cromosomiche sistemiche nei pazienti oncologici che riflette la predisposizione a rispondere agli inibitori del checkpoint immunitario, gli antagonisti PD-1/PD-L1, con un’accuratezza dell’85%. In questo studio retrospettivo caso/controllo (EPI-ME, Epigenetic Profiling Investigation in Myalgic Encephalomyelitis), abbiamo utilizzato campioni di sangue intero raccolti retrospettivamente da n = 47 pazienti con ME/CFS grave e n = 61 pazienti di controllo sani appaiati per età, per eseguire uno screening del DNA 3D dell’intero genoma alla ricerca di conformazioni cromosomiche correlate alla diagnosi di ME/CFS. Abbiamo identificato un modello a 200 marcatori per la diagnosi di ME/CFS (test Episwitch®CFS). I primi test sulla coorte retrospettiva di validazione indipendente hanno dimostrato un forte segnale sistemico di ME/CFS con una sensibilità del 92% e una specificità del 98%. L’analisi dei percorsi ha rivelato diversi probabili fattori che contribuiscono alla patologia della ME/CFS, tra cui le interleuchine, il TNFα, i percorsi neuroinfiammatori, la segnalazione dei recettori toll-like e JAK/STAT. Il confronto con le vie coinvolte nell’azione di Rituximab e glatiramer acetato (Copaxone) (terapie potenzialmente utili per il trattamento della ME/CFS) ha identificato l’IL2 come una via condivisa con un chiaro raggruppamento di pazienti, indicando la possibilità di un potenziale gruppo responder per un trattamento mirato.

Il Guardian è uno dei giornali che ha riportato la notizia, commentata anche da esperti. I passaggi rilevanti di commento li riportiamo sotto:  https://www.theguardian.com/society/2025/oct/08/scientists-say-they-have-first-blood-test-to-diagnose-chronic-fatigue-syndrome-me

Il dottor Charles Shepherd, consulente medico per la ME Association, ha dichiarato: “Questi risultati, che utilizzano la profilazione epigenetica, sembrano essere un importante passo avanti nella ricerca di un test diagnostico del sangue. Tuttavia, come sottolineano i ricercatori, un esame del sangue diagnostico deve essere altamente sensibile e specifico per quella condizione. In questo caso, quindi, abbiamo bisogno di sapere se l’anomalia è costantemente presente nelle fasi iniziali della ME/CFS e nelle persone con malattia di lunga durata che hanno una ME/CFS lieve o moderata. Dobbiamo anche sapere che, oltre a non essere presente nei controlli sani, l’anomalia non è presente in una serie di altre malattie infiammatorie croniche e autoimmuni che causano sintomi simili alla ME/CFS e che fanno parte della diagnosi differenziale della ME/CFS.”

Il Prof. Chris Ponting, titolare della cattedra di bioinformatica medica presso l’Università di Edimburgo, ha dichiarato che alcune delle affermazioni fatte dal team di ricerca sono “premature”. Ha affermato che: “Questo test deve essere pienamente convalidato in studi indipendenti e meglio progettati prima di essere considerato per l’applicazione clinica”. Anche se convalidato, il test sarà costoso, probabilmente (circa) 1.000 sterline”.

/da

NASCE PRIME

Con questo ottobre nasce PRIME (https://megenetics.org.uk/our-projects/prime/).

Di che cosa si tratta? PRIME sta per “Building Infrastructure for Patients, Researchers and Industry for Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome [ME/CFS]” ovvero “Costruire un’infrastruttura per pazienti, ricercatori e industria per l’encefalomielite mialgica/sindrome da fatica cronica [ME/CFS]”, un progetto di quattro anni curato da Action for ME, l’Università di Edimburgo e il Centro di Eccellenza per la Genetica della ME che hanno ottenuto oltre 800.000 sterline dal Medical Research Council britannico per questo progetto.

“PRIME sarà guidato dal professor Chris Ponting e co-prodotto con Action for ME, che garantirà che le persone con esperienza diretta di ME siano al centro del progetto. I co-leader accademici di PRIME sono i professori David Price, Danny Altmann, Simon Carding, Douglas Kell e Karl Morten e la dottoressa Caroline Dalton. Costoro apportano una vasta esperienza nella genetica della ME, nell’immunologia, nelle neuroscienze, nei mitocondri (le “centrali elettriche” delle cellule), nella salute dell’intestino, nelle infezioni e nella biologia dei sistemi”.

Secondo quanto scrivono sul sito, PRIME ha tre obiettivi primari:

1.    La creazione di almeno 15 nuove collaborazioni di ricerca per coordinare e coinvolgere i ricercatori riunendo ricercatori di diversa estrazione e partner del settore privato per studiare la genetica, i biomarcatori e i meccanismi della malattia della ME e organizzerà regolarmente workshop online e tre conferenze nazionali. Organizzerà inoltre attività di tutoraggio e di sviluppo della carriera per i ricercatori all’inizio della carriera, per aiutarli a entrare e a rimanere nella ricerca sulla ME.

2.    Rafforzare le reti di ricerca internazionali. A tal fine, formerà due gruppi globali di organizzazioni di ricerca, uno incentrato sulla genetica e l’altro sui biomarcatori molecolari. I gruppi mireranno a condividere i dati, a replicare la ricerca e a creare uno standard di ricerca condiviso.

3.    Costruire un gruppo di pazienti e di pubblico coinvolgimento (PPI) formato da almeno 100 persone che hanno vissuto l’esperienza della ME, sia per aver avuto la malattia, sia come caregiver. Si tratterà del primo pool di PPI su larga scala al mondo. Sarà a disposizione dei ricercatori sulla ME in tutto il Regno Unito e l’intenzione è che in questo modo la loro ricerca possa essere fatta e modellata da persone che capiscono cosa significhi vivere con la ME.

/da

NEUROIMAGING METABOLICO DELLA ME/CFS

Di seguito trovate la traduzione dell’abstract di un articolo dal titolo “Neuroimaging metabolico dell’encefalomielite mialgica/sindrome da fatica cronica e Long-COVID”, anche se in questo caso, l’abstract non dice molto, ma è più una premessa.

La tabella 1 fornisce comunque una panoramica dei risultati e le principali conclusioni sono

– ipometabolismo del glucosio

– aumento del glutammato (Glu)

– caratteristiche distinte nell’estrazione dell’ossigeno

Lo studio è:

Zhu, Yijuan1; Quan, Patrick2; Yamazaki, Tadahiro2; Norweg, Anna2; Natelson, Benjamin2; Xu, Xiang1,*. Metabolic neuroimaging of myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome and Long-COVID. Immunometabolism 7(4):p e00068, October 2025. | DOI: 10.1097/IN9.0000000000000068

https://journals.lww.com/immunometabolism/fulltext/2025/10000/metabolic_neuroimaging_of_myalgic.1.aspx

Abstract tradotto

L’Encefalomielite Mialgica/Sindrome da Fatica Cronica (ME/CFS) e il Long-COVID sono patologie complesse e invalidanti che sono emerse come sfide significative per la salute pubblica, colpendo milioni di persone in tutto il mondo. Nonostante la loro crescente prevalenza, diagnosi e trattamenti efficaci rimangono limitati, in gran parte a causa di una comprensione incompleta della loro fisiopatologia di base. Entrambe le condizioni condividono i sintomi caratteristici della fatica cronica, della disfunzione cognitiva e del malessere post-sforzo, ma le loro basi biologiche devono ancora essere chiarite. Le neuroimmagini offrono una promettente finestra non invasiva sul paesaggio metabolico del cervello e hanno il potenziale per scoprire biomarcatori oggettivi per queste condizioni. In questa mini-rassegna si evidenziano i recenti progressi nel campo delle neuroimmagini metaboliche, in particolare la tomografia a emissione di positroni e la risonanza magnetica/spettroscopia di risonanza magnetica, che rivelano alterazioni del metabolismo del glucosio e dell’ossigeno, dell’equilibrio dei neurotrasmettitori e dello stress ossidativo. Queste intuizioni indicano alterazioni condivise nel metabolismo energetico cerebrale e nei processi neuroinfiammatori, che possono essere alla base dei sintomi persistenti sia nella ME/CFS che nel Long-COVID. È importante notare che, mentre alcuni risultati si sovrappongono, le incongruenze nei profili dei metaboliti tra ME/CFS e Long-COVID sottolineano la necessità di ulteriori stratificazioni e ricerche longitudinali. La standardizzazione delle definizioni, come l’identificazione dei pazienti con Long-COVID che soddisfano i criteri diagnostici della ME/CFS, potrebbe contribuire a migliorare la comparabilità degli studi. Riassumendo le attuali evidenze di imaging, questa revisione sottolinea il potenziale della neuroimmagine nell’identificare biomarcatori di imaging per far progredire la diagnosi clinica del Long-COVID e identificare bersagli terapeutici per lo sviluppo di trattamenti. Mentre continuiamo ad affrontare il crescente onere del Long-COVID e della ME/CFS, l’imaging metabolico può servire come potente strumento per colmare le lacune nella conoscenza e accelerare i progressi verso una cura efficace.

.

/da

AUMENTO DELL’IMMUNITÀ INNATA NELLA ME/CFS

1.    All’inizio dl mese è stato pubblicato un importante articolo dal gruppo di Ian Lipkin, e vi basta guardare alcuni dei nomi che lo firmano per capire che dietro c’è il gotha degli studiosi di ME/CFS:  Susan Levine, Mady Hornig, Lucinda Bateman, Nancy G. Klimas, Jose G. Montoya, Daniel L. Peterson, Anthony L. Komaroff  e appunto W. Ian Lipkin:

“L’aumento dell’immunità innata può scatenare l’infiammazione cronica, l’affaticamento e il malessere post-sforzo nella ME/CFS”

Che, X., Ranjan, A., Guo, C. et al. Heightened innate immunity may trigger chronic inflammation, fatigue and post-exertional malaise in ME/CFS. npj Metab Health Dis 3, 34 (2025). https://doi.org/10.1038/s44324-025-00079-w

Abstract tradotto:

La sindrome da encefalomielite mialgica/fatica cronico (ME/CFS) è caratterizzata da affaticamento inspiegabile, malessere post-sforzo (PEM) e disfunzioni cognitive. I pazienti affetti da ME/CFS spesso riferiscono un prodromo coerente con un’infezione. Presentiamo un’analisi multi-omica basata sul profilo metabolomico e proteomico del plasma e sulle risposte immunitarie alla stimolazione microbica, prima e dopo l’esercizio fisico. Riportiamo l’evidenza di un’esagerata risposta immunitaria innata dopo l’esposizione ad antigeni microbici; un’alterata produzione di energia che coinvolge il ciclo dell’acido citrico, la beta-ossidazione degli acidi grassi e la produzione di energia del ciclo dell’urea a partire dagli aminoacidi; un’infiammazione sistemica legata ad anomalie lipidiche; un’alterata omeostasi della matrice extracellulare con rilascio di ligandi endogeni che promuovono l’infiammazione; riduzione dell’adesione cellula-cellula e disbiosi intestinale associata; attivazione del complemento; squilibrio redox riflesso da disturbi nelle vie antiossidanti dipendenti dal rame; e disregolazione delle vie triptofano-serotonina-chinurenina. Molte anomalie sono peggiorate dopo l’esercizio fisico e sono correlate all’intensità dei sintomi. I nostri risultati possono essere utili per lo sviluppo di interventi terapeutici mirati per la ME/CFS e la PEM.

2.    Grazie ad Annalisa Poli che ci ha mandato la traduzione di questo articolo che fa un sunto delle scoperte:

https://www.millionsmissing.de/2025-09-14-belastung-loest-bei-me-cfs-immunantwort-wie-auf-krankheitserreger-aus

🔬 Studio Lipkin: Nella ME/CFS il sistema immunitario reagisce allo sforzo come se si trattasse di un’infezione

🔴 Sintesi breve

Uno dei più grandi studi mai condotti sulla ME/CFS fornisce nuove intuizioni. Il sistema immunitario delle persone colpite è già insolitamente attivo a riposo, ma la disfunzione decisiva emerge soprattutto dopo lo sforzo fisico.

Anche sforzi minimi scatenano risposte infiammatorie e stress energetico nelle cellule.

Sono state esaminate oltre 200 persone. La diagnosi è stata effettuata secondo i criteri CCC e Fukuda. I campioni di sangue sono stati analizzati a riposo, immediatamente dopo un test da sforzo, nonché 24 e 72 ore dopo.⭕️ Infiammazione come stato permanente

Numerosi mediatori immunitari erano costantemente elevati. Lo sforzo intensificava notevolmente la risposta e attivava schemi che spiegano perché la Post-Exertional Malaise (PEM) possa essere così grave.

⭕️ Blocco energetico

Invece di passare in modo flessibile dal consumo di zuccheri a quello di grassi, il metabolismo rimaneva bloccato. Sono stati rilevati stress mitocondriale, un utilizzo limitato dei grassi e uno stato metabolico rigido.

⭕️ Fegato in modalità di emergenza

Il fegato concentrava la sua attività sulla disintossicazione. Di conseguenza, mancava energia necessaria a muscoli e cervello.

⭕️ Vasi sanguigni e tessuti indeboliti

I processi di riparazione fondamentali quasi non si attivavano. In particolare i piccoli vasi sanguigni reagivano in modo sensibile, peggiorando l’apporto ai tessuti.

⭕️ Stress ossidativo

I radicali liberi e una risposta immunitaria eccessiva mettevano ulteriormente sotto pressione le cellule e intensificavano la disfunzione.

I risultati mostrano chiaramente:

La Post-Exertional Malaise (PEM) non è una percezione soggettiva, ma l’espressione di disfunzioni biologiche che vengono attivate in modo misurabile dallo sforzo. Questo rende scientificamente spiegabili le esperienze delle persone colpite.

3.    David Tuller ha fatto un’intervista di mezz’ora a Lipkin in proposito: https://youtu.be/-_ihsJPThp0?si=Gcf1vCRNCSj5kfEG

4.    ME/CFS Science su X ha un thread che fa una sintesi per punti dell’intervista: https://x.com/mecfsskeptic/status/1966467223217647831

/da

ESITI DEI TRATTAMENTI RIFERITI DAI PAZIENTI NELLA ME/CFS

Se ne era parlato a lungo già nei mesi scorsi perché era uscito il pre-print, ma a luglio è stato ufficialmente pubblicato l’articolo: Esiti dei trattamenti riferiti dai pazienti nella ME/CFS e nel Long-COVID

Eckey M, Li P, Morrison B, Bergquist J, Davis RW, Xiao W. Patient-reported treatment outcomes in ME/CFS and long COVID. Proc Natl Acad Sci U S A. 2025 Jul 15;122(28):e2426874122. doi: 10.1073/pnas.2426874122. Epub 2025 Jul 8. PMID: 40627388; PMCID: PMC12280984.

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40627388/

Abstract tradotto:

L’encefalomielite mialgica/sindrome da fatica cronica (ME/CFS) e il Long-COVID sono malattie multisistemiche persistenti che colpiscono molti pazienti. Non essendo noti trattamenti efficaci approvati dalla FDA per entrambe le patologie, gli esiti dei trattamenti riferiti dai pazienti possono rivelarsi utili per identificare strategie di gestione che possano migliorare l’assistenza ai pazienti e generare nuovi percorsi di ricerca. Qui presentiamo i risultati di un’indagine sui trattamenti per la ME/CFS e il Long-COVID con le risposte di 3.925 pazienti. Valutiamo le esperienze di questi pazienti con più di 150 trattamenti in relazione ai loro dati demografici, ai sintomi e alle comorbilità. Sono stati identificati i trattamenti con i maggiori benefici percepiti. I pazienti con ciascuna condizione che hanno partecipato allo studio hanno condiviso profili sintomatologici simili, compresi tutti i sintomi principali della ME/CFS, ad esempio l’89,7% della ME/CFS e il 79,4% del Long-COVID lunga hanno riportato malessere post-sforzo (PEM). Inoltre, le risposte al trattamento tra questi due gruppi di pazienti erano significativamente correlate (R2 = 0,68). I sottogruppi di pazienti, caratterizzati da profili sintomatologici e comorbidità distinti, hanno mostrato una maggiore risposta a trattamenti specifici, ad esempio un gruppo di pazienti con POTS che beneficiava di modulatori autonomici e un gruppo di pazienti con disfunzioni cognitive che beneficiava di stimolanti del SNC. Questo studio sottolinea le somiglianze sintomatiche e terapeutiche tra la ME/CFS e la COVID lunga ed evidenzia i punti in comune e le sfumature complesse delle malattie croniche associate alle infezioni e delle condizioni correlate. Sebbene questo studio non fornisca raccomandazioni per terapie specifiche, in assenza di trattamenti approvati, gli approfondimenti delle esperienze riportate dai pazienti forniscono prove reali urgentemente necessarie per lo sviluppo di terapie mirate per la cura dei pazienti e per futuri studi clinici.

Una buona sintesi in circa 10 minuti in inglese la fa il dottor Jarred Younger: https://youtu.be/FfGPbay9cwg?si=rQatWKZyCcGHTK17

/da

DISFUNZIONE AUTONOMICA ED ME/CFS

Recentemente è uscito questo nuovo studio che è firmato da alcuni dei maggiori nomi del campo.

Disfunzione autonomica nell’encefalomielite mialgica/sindrome da fatica cronica (ME/CFS): Risultati dello studio Valutazione Clinica Multisito della ME/CFS (Multi-Site Clinical Assessment of ME/CFS – MCAM) negli USA

Issa, A., Lin, J.-M. S., Chen, Y., Attell, J., Brimmer, D., Bertolli, J., Natelson, B. H., Lapp, C. W., Podell, R. N., Kogelnik, A. M., Klimas, N. G., Peterson, D. L., Bateman, L., & Unger, E. R., on behalf of the MCAM Study Group. (2025). Autonomic Dysfunction in Myalgic Encephalomyelitis/Chronic Fatigue Syndrome (ME/CFS): Findings from the Multi-Site Clinical Assessment of ME/CFS (MCAM) Study in the USA. Journal of Clinical Medicine, 14(17), 6269. https://doi.org/10.3390/jcm14176269

Abstract tradotto

Background/Obiettivi: I sintomi di disfunzione autonomica sono comuni nelle condizioni e malattie croniche associate a infezioni (IACCI), tra cui l’encefalomielite mialgica/sindrome da fatica cronica (ME/CFS). Questo studio si proponeva di valutare i sintomi autonomici e il loro impatto sulla gravità della malattia ME/CFS.

Methods: Data came from a multi-site study conducted in seven ME/CFS specialty clinics during 2012–2020. Autonomic dysfunction was assessed using the Composite Autonomic Symptom Scale 31 (COMPASS-31), medical history, and a lean test originally described by the National Aeronautics and Space Administration (NASA). Illness severity was assessed using Patient-Reported Outcomes Measurement Information System measures, the 36-item short-form, as well as the CDC Symptom Inventory. This analysis included 442 participants who completed the baseline COMPASS-31 assessment, comprising 301 individuals with ME/CFS and 141 healthy controls (HC).

Metodi: I dati provenivano da uno studio multi-sito condotto in sette cliniche specializzate in ME/CFS nel periodo 2012-2020. La disfunzione autonomica è stata valutata utilizzando la Composite Autonomic Symptom Scale 31 (COMPASS-31), l’anamnesi e un lean test originariamente descritto dalla National Aeronautics and Space Administration (NASA). La gravità della malattia è stata valutata utilizzando le misure del Patient-Reported Outcomes Measurement Information System, la forma breve a 36 item e il CDC Symptom Inventory. Questa analisi ha incluso 442 partecipanti che hanno completato la valutazione COMPASS-31 al basale, tra cui 301 individui con ME/CFS e 141 controlli sani (HC).

Risultati: I partecipanti con ME/CFS hanno riportato un carico di sintomi autonomici più elevato rispetto agli HC attraverso tre strumenti di valutazione (tutti p < 0,0001), tra cui il punteggio totale COMPASS-31 (34,1 vs. 6,8) e gli indicatori dell’anamnesi medica [vertigini o brividi (42,6% vs. 2,8%), estremità fredde (38,6% vs. 5,7%) e intolleranza ortostatica (OI, 33,9% vs. 0,7%)]. Tra i partecipanti con ME/CFS, il 97% presentava almeno un sintomo autonomico. Quelli con sintomi nei domini OI, gastrointestinale e pupillomotorio avevano una gravità della malattia significativamente maggiore rispetto a quelli senza questi sintomi.

Conclusioni: I pazienti affetti da ME/CFS presentano un carico sostanziale di sintomi autonomici che si correla con una maggiore gravità della malattia. Le strategie di cura individualizzate che mirano alla valutazione e all’intervento sulla disautonomia possono offrire miglioramenti significativi nella gestione dei sintomi e nella qualità di vita dei pazienti con ME/CFS e condizioni croniche simili.

1

/da

DICHIARAZIONE INTERNAZIONALE PRO ME/CFS

Come potete leggere al link https://declaration.mecfs-research.org/en/declaration, lo scorso 12 maggio, in occasione della Conferenza internazionale sulla ME/CFS 2025 a Berlino la professoressa Carmen Scheibenbogen (Charité – Universitätsmedizin Berlin) ha annunciato la “Dichiarazione internazionale a sostegno della ricerca e dello sviluppo di farmaci per la ME/CFS e il Long-COVID” che è stata firmata dai maggiori esperti in queste patologie e che ha raccolto un crescente sostegno internazionale e al primo settembre 2025 è stata firmata da 67 scienziati ed esperti medici internazionali, anche se purtroppo nessun italiano.

Sotto la traduzione della dichiarazione che trovate sempre al link:

Dichiarazione internazionale a sostegno della ricerca e dello sviluppo di farmaci per la ME/CFS e il Long-COVID

Preambolo

Noi sottoscritti, medici, scienziati e leader sanitari di tutto il mondo, affermiamo l’urgente necessità di affrontare la crescente crisi di salute pubblica rappresentata dall’Encefalomielite Mialgica/Sindrome da Fatica Cronica (ME/CFS) e dal Long-COVID – due patologie che sono emerse come profondamente interconnesse e ampiamente trascurate dalla ricerca biomedica globale e dalle aziende che sviluppano farmaci.

Riconoscendo:

1.    Che milioni di individui in tutto il mondo soffrono di sindromi post-virali caratterizzate da affaticamento debilitante, malessere post-sforzo, disfunzione autonomica, problemi cognitivi e una serie di sintomi multisistemici;

2.    Che la pandemia di COVID-19 ha portato a un aumento senza precedenti dell’incidenza delle sindromi da infezione post-acuta (PAIS) e che molti di questi pazienti soddisfano i criteri diagnostici stabiliti per la ME/CFS.;

3.    Che la ME/CFS è stata per decenni gravemente sottofinanziata, poco studiata e incompresa, nonostante l’elevato carico di malattia e i significativi costi economici e sociali;

4.    Che l’attuale formazione medica e l’infrastruttura della sanità pubblica non sono adeguatamente preparate a riconoscere, diagnosticare e trattare queste complesse malattie croniche. E…

5.    Che lo sviluppo di farmaci per la ME/CFS e il Long-COVID è attualmente praticamente inesistente nei percorsi di sviluppo farmaceutico tradizionale.

Dichiariamo pertanto quanto segue:

1.    Sfida e responsabilità globale:

Esiste l’imperativo morale, medico, economico e scientifico di investire con forza nella ricerca internazionale e collaborativa sulla fisiopatologia della ME/CFS e del Long-COVID, con particolare attenzione alle disfunzioni immunitarie, autonomiche, neurologiche e metaboliche.

2.    Finanziamenti e infrastrutture:

I governi, i ministeri della salute e gli organismi internazionali devono designare la ME/CFS e il Long-COVID come condizioni ad alta priorità per un finanziamento dedicato, paragonabile ad altre malattie croniche con un carico di malattia e una prevalenza simili o inferiori.

3.    Ricerca e sperimentazione biomedica:

Chiediamo un’espansione globale delle sperimentazioni cliniche e degli studi traslazionali per valutare i candidati terapeutici, compresi i farmaci riadattati, per la ME/CFS e il Long-COVID. Le aziende farmaceutiche e biotecnologiche devono essere attivamente impegnate e incentivate a investire nello sviluppo terapeutico di queste patologie, riconoscendo l’immenso bisogno medico insoddisfatto e il potenziale di innovazione.

4.    Collaborazione con i pazienti:

La ricerca deve essere condotta in collaborazione attiva con le comunità di pazienti, incorporando l’esperienza vissuta nella progettazione degli studi, nella definizione delle priorità dei risultati e nei modelli di erogazione delle cure.

5.    Formazione e sensibilizzazione:

I sistemi di formazione medica devono aggiornare rapidamente i programmi di studio per riflettere l’attuale conoscenza della ME/CFS e del Long-COVID, mettendo in grado i medici e gli altri operatori sanitari di riconoscere e sostenere le persone affette con competenza e compassione.

Conclusione

Il momento di agire è adesso. Il peso dell’inazione continuerà a portare grandi sofferenze a molte persone e a gravare sulle società, sulle economie e sui sistemi sanitari. Siamo uniti nel nostro impegno a trovare un trattamento efficace per la ME/CFS e il Long-COVID e a portare speranza a tutte le persone colpite.

Questa Dichiarazione è stata firmata e approvata dai maggiori esperti, medici, operatori sanitari e scienziati del mondo impegnati ad affrontare le sfide della ME/CFS e dl Long-COVID.

Pubblicata il 12 maggio 2025

/da