PUBBLICATI I RISULTATI INIZIALI DI DECODE ME

I risultati iniziali di DecodeME sono stati pubblicati in un documento pre-print. – https://tinyurl.com/rbzy3ypc

Annunciati da DecodeME (https://tinyurl.com/muzy7dxc) i punti principali sono –

1.  Le persone con diagnosi di ME/CFS presentano differenze genetiche significative nel loro DNA rispetto alla popolazione generale. Queste si trovano in molti punti del genoma e non hanno un impatto su un solo gene.

2.    Sono stati identificati otto segnali genetici. Poiché il DNA non cambia con l’insorgere della ME/CFS, questi risultati riflettono le cause piuttosto che gli effetti della ME/CFS.

 3.   I segnali scoperti sono coinvolti nel sistema immunitario e in quello nervoso, indicando cause immunologiche e neurologiche di questa malattia poco compresa.

 4.  Almeno due dei segnali riguardano la risposta dell’organismo alle infezioni. Altri segnali puntano al sistema nervoso, uno dei quali è stato precedentemente riscontrato dai ricercatori in persone che soffrono di dolore cronico, rafforzando i contributi neurologici alla ME/CFS. Questi segnali sono in linea con il modo in cui le persone affette da ME/CFS descrivono la loro malattia.

Ulteriori informazioni – qui

DecodeME terrà un webinar giovedì 14 agosto, in cui verranno spiegati ulteriormente i risultati.

Abstract tradotto:

Abstract

L’encefalomielite mialgica/sindrome da fatica cronica (ME/CFS) è una malattia comune e mal compresa che non ha trattamenti efficaci e che è stata a lungo sottovalutata dalla ricerca scientifica e dai sistemi sanitari nazionali. Si tratta di una malattia di genere femminile, spesso scatenata da un’infezione, e il suo sintomo caratteristico è il malessere post-sforzo. Le persone affette da ME/CFS riferiscono spesso che i loro sintomi non vengono creduti. I meccanismi biologici che causano la ME/CFS rimangono poco chiari. Abbiamo reclutato 21.620 casi di ME/CFS ed eseguito studi di associazione genomica (GWAS) per 15.579 casi e 259.909 controlli di popolazione con ascendenza genetica europea. In questi GWAS abbiamo scoperto otto loci significativamente associati alla ME/CFS, tra cui tre vicini ai geni BTN2A2, OLFM4 e RABGAP1L che agiscono nella risposta alle infezioni virali o batteriche. Quattro degli otto loci (RABGAP1L, FBXL4, OLFM4, CA10) sono stati associati a p < 0,05 con i casi accertati di malessere e affaticamento post-sforzo nella UK Biobank e nella biobanca olandese Lifelines. Non abbiamo riscontrato alcuna evidenza di sex-bias tra le associazioni scoperte e abbiamo replicato nei maschi due segnali genetici (ARFGEF2, CA10) scoperti nelle femmine. L’associazione ME/CFS vicino a CA10 colocalizza con un’associazione nota al dolore cronico multisito. Non abbiamo trovato alcuna evidenza che gli otto segnali genetici della ME/CFS condividano varianti genetiche causali comuni con la depressione o l’ansia. I nostri risultati suggeriscono che sia i processi immunologici che quelli neurologici sono coinvolti nel rischio genetico di ME/CFS.

RIASSUNTO PER PROFANI

L’encefalomielite mialgica/sindrome da fatica cronica (ME/CFS) è una malattia comune e invalidante. Colpisce più le donne che gli uomini e, nella maggior parte dei casi, inizia dopo un’infezione. Si sa poco dei meccanismi biologici che causano la ME/CFS, nonostante i molti tentativi di scoprirli, e non esistono trattamenti efficaci. Per comprendere meglio la ME/CFS, il nostro studio, DecodeME ha confrontato il DNA di 15.579 persone con ME/CFS con quello di 259.909 persone senza ME/CFS, tutte di origine europea. Il DNA è una molecola che costituisce i nostri geni. I nostri geni producono molte molecole diverse chiamate proteine, ognuna delle quali svolge funzioni molto specifiche nell’organismo. Trovare variazioni nei geni che differiscono tra persone con o senza una malattia può quindi indicare le cause della stessa. Abbiamo scoperto che le persone affette da ME/CFS hanno maggiori probabilità di presentare alcune differenze nel DNA in otto regioni del loro genoma, e quindi queste varianti ci indicano le possibili cause biologiche della ME/CFS. Tuttavia, poiché queste differenze si riscontrano spesso anche nelle persone senza ME/CFS, non possono separare nettamente chi è a rischio da chi non lo è, e quindi non forniscono un test definitivo. La maggior parte di queste regioni contiene diversi geni. I nostri metodi non ci hanno permesso di individuare in modo definitivo quelli più rilevanti per la ME/CFS in ogni regione, ma i dati pubblici ci hanno permesso di individuare quelli più probabili. Tre dei geni più probabili producono proteine che rispondono a un’infezione. Un altro gene probabile è legato al dolore cronico. Nessuno è legato alla depressione o all’ansia. Non abbiamo trovato nulla che spieghi perché la ME/CFS colpisca più le femmine che i maschi. Nel complesso, DecodeME mostra che la ME/CFS è in parte causata da geni legati al sistema immunitario e al sistema nervoso.

Anche il Guardian ha dedicato un articolo ai risultati dello studio.