ATTIVIAZIONE DELL’HERV
Il gruppo di Elisa Oltra dell’università di Vaencia, ha appena pubblicato un articolo di uno studio finanziato da ME Research UK dal titolo “L’attivazione dell’HERV distingue la ME/CFS dalla fibromialgia, definendo al contempo una nuova entità nosologica”:
Karen Giménez-OrengaEva Martín-MartínezLubov NathansonElisa Oltra (2025) HERV activation segregates ME/CFS from fibromyalgia while defining a novel nosologic entity eLife 14:RP104441. https://doi.org/10.7554/eLife.104441.3
Abstract tradotto:
La ricerca sull’encefalomielite mialgica/sindrome da fatica cronica (ME/CFS) e sulla fibromialgia (FM), due malattie croniche acquisite che colpiscono principalmente le donne, non è riuscita a determinare la loro frequente comparsa concomitante e la loro eziologia. Nonostante la precedente individuazione dell’attivazione del retrovirus endogeno umano (HERV) in queste malattie, il potenziale valore dei profili di espressione dell’HERV come biomarcatori per la loro diagnosi e la relazione tra i profili di espressione dell’HERV e il sistema immunitario e i sintomi dei pazienti sono rimasti inesplorati. Utilizzando microarray ad alta densità HERV-V3 (che includono oltre 350.000 elementi HERV e più di 1.500 geni correlati al sistema immunitario) per analizzare i trascrittomi delle cellule mononucleate del sangue periferico di pazienti di sesso femminile con diagnosi di ME/CFS, FM o entrambe, e di controlli sani abbinati (n = 43), questo studio colma questa lacuna di conoscenza. Il clustering gerarchico dei profili di espressione HERV ha permesso di suddividere i partecipanti in quattro gruppi distinti: ME/CFS, FM, co-diagnosticati o sani, indicando un potente valore come biomarcatore dei profili di espressione HERV per differenziare queste sindromi croniche difficili da diagnosticare. I moduli genici immunitari HERV espressi in modo differenziale hanno rivelato profili unici per ciascuno dei quattro gruppi di studio, evidenziando una diminuzione dei linfociti T γδ e un aumento dei linfociti T CD4 di memoria plasmatici e a riposo, in correlazione con la gravità dei sintomi dei pazienti affetti da ME/CFS. Inoltre, l’attivazione delle sequenze HERV ha coinciso con l’arricchimento delle sequenze di legame bersaglio dei fattori di trascrizione che reclutano SETDB1 e TRIM28, due noti silenziatori epigenetici di HERV, nella ME/CFS, offrendo una spiegazione meccanicistica dei risultati. Inaspettatamente, i profili di espressione HERV sono apparsi influenzati in modo minimo nei pazienti con diagnosi concomitante, indicando una nuova entità nosologica con basso impatto epigenetico, un aspetto apparentemente rilevante per la diagnosi e il trattamento di questo gruppo prevalente di pazienti.
